Nghiên cứu của Bệnh viện nhi Boston cho thấy tất cả dấu hiệu nhận biết ma cà rồng đều xuất phát từ một căn bệnh về máu có tên gọi erythropoietic protoporphyria (EPP). Đây là bệnh đột biến di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến ô xy trong máu và khiến người bệnh bị dị ứng với ánh sáng mặt trời. Tuy nhiên, nhiều thế kỷ trước, có thể mọi người xem bệnh nhân EPP là sinh vật siêu nhiên.
Đây không phải là lần đầu tiên có giả thuyết ma cà rồng là bệnh nhân EPP, nhưng là lần đầu tiên có những phân tích toàn diện nhất về sự liên hệ giữa căn bệnh này và truyền thuyết. Theo đó, EPP có nguyên nhân do sự tích tụ một loại hóa chất tên protoporphyrin trong máu. Làn da sẽ trở nên nhạy cảm với tia cực tím dài trong ánh nắng (tia UVA) và ánh sáng nói chung do thiếu enzyme trong cơ thể để chuyển hóa protoporphyrin thành chất haem.
Kết quả, lượng protoporphyrin tích tụ ngày càng nhiều trong máu, khi máu đến da, protoporphyrin sẽ hấp thu năng lượng từ ánh nắng và tạo ra phản ứng hóa học gây tổn thương nhẹ quanh mô. Đầu dây thần kinh trong da sẽ tạo cảm giác đau ngứa hoặc bỏng rát. Nếu mạch máu bị ảnh hưởng thì có thể sẽ gây sưng mủ. Tình trạng này là di truyền, không có biện pháp chữa trị. Triệu chứng bao gồm ngứa ran, châm chích, bỏng rát khi tiếp xúc với nắng.
Porphyrias là một trong tám loại bệnh rối loạn về máu. Các biến thể di truyền khác nhau ảnh hưởng đến sản xuất heme làm tăng nguy cơ phát triển thành bệnh porphyria, trong đó EPP là dạng bệnh porphyria phổ biến nhất trong trẻ em. Người bị EPP cũng bị thiếu máu kinh niên, khiến họ cảm thấy vô cùng mệt mỏi, trông có vẻ tái xanh nhợt nhạt, nhạy cảm với ánh sáng vì không thể tiếp xúc với nắng. Ngay cả khi trời râm, vẫn có tia cực tím chiếu xuống gây bỏng, phồng rộp phần cơ thể lộ ra của họ. Do đó họ buộc phải ở trong nhà vào ban ngày và nhận truyền máu có chứa lượng heme cần thiết để bổ sung.
Vào thời cổ đại, những người uống máu động vật và chỉ xuất hiện vào ban đêm có thể là khởi nguồn của truyền thuyết về ma cà rồng. Nhưng hiện tại, các nhà khoa học đã phát hiện 1 cơ chế sinh học gây nên bệnh EPP. Để sản xuất heme, cơ thể cần qua 1 quá trình gọi là tổng hợp porphyrin, chủ yếu xảy ra ở gan và tủy xương. Bất kỳ khiếm khuyết di truyền nào ảnh hưởng đến quá trình này cũng làm rối loạn khả năng sản xuất heme.
Với bệnh EPP, dạng protoporphyrin tên là protoporphrin IX trong hồng cầu, huyết tương, gan khi tiếp xúc với nắng sẽ tạo hóa chất gây hại cho tế bào xung quanh, khiến người bệnh bị sưng, bỏng, rát da. Nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra đột biến của gen CLPX đóng vai trò cuốn protein ly thể. Điều này cho thấy các đột biến gien phức tạp có thể gây ra bệnh porphyria, do đó có thể chữa trị bằng liệu pháp chỉnh sửa gien trong tương lai.
Một người đàn ông 29 tuổi đã mắc phải hội chứng kỳ quái khiến anh nếm được mùi vị khác nhau tương ứng với từ...
No comments:
Post a Comment