Hành vi đáng sợ
Một ngày tháng 9/1962, Deborah Morlen xuất hiện tại phòng cấp cứu nhi ở bệnh viện Johns Hopkins, Baltimore, mang theo con trai là Matthew (4,5 tuổi) có biểu hiện co giật, không thể đi hay ngồi. Matthew được chẩn đoán là bị bại não và chậm phát triển.
Morlen đã kể lại với bác sĩ trực tiếp khám cho con mình là Nancy Esterly, rằng bà nhận ra điều bất thường ở con trai mình khi chứng kiến màu nước tiểu kỳ lạ của Matthew. "Còn có cả những thứ như cát trong bỉm của bé", Morlen nói.
Bác sĩ Esterly sau đó đã tiến hành kiểm tra. Quả đúng như những gì bà Morlen nói, Esterly không biết đó là gì ngoại trừ màu hồng trông giống như máu. Biết được rằng cậu bé có môt người anh trai cũng bị bại não và chậm phát triển, Esterly chỉ dám đoán đây là một căn bệnh di truyền mà không hề có thêm thông tin gì.
Esterly lấy mẫu nước tiểu của Matthew, nhìn dưới kính hiển vi, cô vô cùng ngạc nhiên khi thấy nó chứa rất nhiều tinh thể sáng như thủy tinh và khá sắc, làm trầy xước đường tiết niệu của cậu bé gây ra chảy máu.
Từ đó, Esterly đưa ra kết luận ban đầu rằng nước tiểu này có thể chứa quá nhiều axit uric, Esterly đã mang mẫu tới cho bác sỹ William Nyhan - một chuyên gia về ung thư nhi - để ông xét nghiệm. Kết quả cho thấy, đúng là nước tiểu của Matthew có quá nhiều axit uric - chất gây các triệu chứng gout chủ yếu chỉ xuất hiện ở người lớn tuổi nhưng giờ đây lại hiện hữu trong cơ thể cậu bé 4,5 tuổi.
Khi mọi thứ ngày càng trở nên rắc rối thì cũng là lúc các bác sỹ phát hiện cậu bé vẫn tỉnh táo nhưng lại không thể nói chuyện một cách rõ ràng, rất nhiều vết sẹo và vết cắt mới quanh miệng. Khi kiểm tra tay cậu bé, Esterly vô cùng kinh ngạc phát hiện ra một vài đốt ngón tay đã biến mất. Matthew sau đó hét lên, đút tay vào miệng và Esterly đã sốc khi nhận ra rằng cậu bé tự ăn ngón tay và thậm chí là một phần môi mình.
Các bác sĩ thuyết phục bà Morlen đưa Harold - con trai lớn của bà đến bệnh viện. Và không nằm ngoài suy đoán, Harold đã cắn ngón tay và môi dưới của mình thậm chí còn nghiêm trọng hơn Matthew. Các bác sĩ cho biết 2 anh em này có nhiều axit uric trong máu nhiều hơn đáng kể so với trẻ bình thường.
Cuối cùng, sau rất nhiều nghiên cứu, các bác sĩ đã xác định được rằng 2 người con bà Morlen đã mắc phải hội chứng vô cùng hiếm gặp mang tên Lesch-Nyhan (còn gọi là hội chứng tự ăn thịt mình). Với những triệu chứng thường bị chẩn đoán nhầm là bại não.
Nhiều người cho rằng những người bị mắc hội chứng Lesch - Nyhan bị điều khiển bởi một “con quỷ”, luôn tìm cách làm tổn thương bệnh nhân.
Hội chứng “quỷ ám”
Càng lớn, trẻ mắc hội chứng này càng có nhiều hành vi tự gây hại. Nhiều người quá sợ hãi còn cho rằng những người bị mắc hội chứng Lesch - Nyhan bị điều khiển bởi một “con quỷ”, luôn tìm cách làm tổn thương bệnh nhân.
Bác sỹ thần kinh học H.A.Jinah tại Bệnh viện Johns Hopkins (Mỹ) - người đã nghiên cứu hội chứng Lesch-Nyhan trong hơn chục năm - cho biết: "Đây là một căn bệnh kinh khủng. Nó chứa đựng một vấn đề thần kinh vô cùng phức tạp".
Bệnh nhân Lesch-Nyhan thường có biểu hiện tấn công người mình yêu thương nhất, không làm chủ được hành vi và thậm chí là nói ngược lại với những gì mình muốn nói. Trông họ vẫn bình thường cho tới khi đột nhiên cho tay vào miệng để cắn.
Họ vẫn nhận thức được việc mình làm, cảm nhận được nỗi đau, sợ hãi với ý nghĩ ngón tay và môi đang bị ăn và thường kêu gào nhờ sự giúp đỡ. Nhưng dường như tay và miệng không nằm trong sự kiểm soát của họ.
Vì vậy mà 60% bệnh nhân mắc Lesch-Nyhan bị buộc phải nhổ toàn bộ răng để ngăn không cho họ tự cắn môi, má trong, lưỡi và một số bộ phận khác của cơ thể.
Sau vài thập kỷ, các bác sỹ vẫn chưa hiểu hết được căn bệnh bí ẩn này. Năm 1967, Edwin Seegmiller - nhà khoa học thuộc Viện Sức khỏe quốc gia Mỹ - cùng hai đồng nghiệp phát hiện ra rằng, protein HPRT trong tế bào bệnh nhân Lesch-Nyhan có tác dụng tái tạo lại DNA dường như không hoạt động.
Tế bào thường chia DNA thành 4 nhóm cơ bản là adenine, thymine, cytosine và guanine. Quá trình này giúp sinh ra purine - chất được dùng để tạo mã mới trong DNA. Khi HPRT không hoạt động, một số purine nhất định được hình thành trong tế bào người và tự chuyển hóa thành axit uric.
Lesch-Nyhan là kết quả của một đột biến gene riêng, xảy ra ngẫu nhiên ở từng gia đình. Trong phần lớn trường hợp, đột biến này chỉ bao gồm một lỗi nhỏ trong quá trình mã hóa gene.
Cho đến nay, tuy cũng có những tiến bộ bước đầu nhưng các nhà khoa học chưa tìm ra phương pháp chữa trị triệt để căn bệnh này và sẽ còn cần nhiều nghiên cứu khác nữa trong tương lai để có thể chữa trị căn bệnh khủng khiếp này.
Những năm qua, cô gái này đã ngủ quên trong suốt những sự kiện trọng đại của đời mình: sinh nhật, lễ tết, Giáng Sinh,...
Let's block ads! (Why?)
