Y văn thế giới cho biết: Hội chứng “mèo kêu” được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1963 với tỷ lệ 1/50.000, gặp ở nữ nhiều hơn nam. Ảnh:T.L
Bé hơn 1 tuổi mắc chứng “mèo kêu” siêu hiếm gặp
Chào đời tháng 9/2015, bé V.M chỉ nặng 2,6kg và bị sứt môi, hở hàm ếch. Nghĩ con sinh nhẹ cân, nên khi nghe tiếng khóc, tiếng kêu của con vừa yếu ớt, chị Phạm T.M (32 tuổi) vẫn không biết con mình mang bệnh hiếm.
10 ngày sau chào đời, chị M cho con vào khám ở Bệnh viện Nhi Trung ương và được xét nghiệm máu thì phát hiện bị bất thường đoạn nhiễm sắc thể số 5. Sau đó, chị cho con vào khám ở Khoa Phẫu thuật tạo hình hàm mặt (Bệnh viện Việt Nam - Cu Ba) vì con bị sứt môi, cuối cùng chị được biết, con chị mắc chứng bệnh rất hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn hiếm ở trên thế giới.
Trao đổi với PV Báo GĐ&XH, BS Nguyễn Thanh Thái, Khoa Phẫu thuật tạo hình hàm mặt (Bệnh viện Việt Nam- Cu Ba) cho biết: Em bé bị mất đoạn nhiễm sắc thể số 5 nên khi nói, khóc, kêu, âm thanh phát ra đều như tiếng “mèo kêu” với âm vực rất cao, tiếng the thé. Y văn thế giới gọi đây là hội chứng criduchat (hội chứng mèo kêu). Hội chứng này được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1963 với tỷ lệ 1/50.000, gặp ở nữ nhiều hơn nam. Ở Việt Nam chưa ghi nhận trường hợp tương tự, duy có một Tạp chí Y Dược TP HCM năm 2006 có đề cập đến hội chứng này. Đứa trẻ rất khó phát âm, biến dạng họng hầu, dây thanh âm, phát âm với âm vực cao. Theo y văn, những trường hợp này 2-6 tuổi mới biết đi. Khi mắc hội chứng này, bé có những biểu hiện chậm phát triển về cả thể chất lẫn tinh thần, trí tuệ. Về ngoại hình, bé bị đầu nhỏ, hai mắt xa nhau, trương lực cơ toàn thân giảm, thân thể yếu ớt, mặt tròn...
Người phụ nữ bị “mất” đi 12cm vì bệnh nhuyễn xương hiếm gặp
Từ tháng 10/2012, chị T.T.K ở TP HCM bắt đầu đau xương, yếu 2 chi dưới, đi lại khó khăn, đau nhiều cột sống thắt lưng. Sau đó chị trải qua nhiều lần gãy xương ở những vị trí khác nhau. Đi khám và điều trị nhiều bệnh viện trong nước lẫn qua Singapore phẫu thuật, bệnh vẫn diễn tiến ngày một nặng hơn và tình trạng gãy xương vẫn tiếp diễn. Từ tháng 6/2014, chị phải ngồi xe lăn, điều trị nhiều loại thuốc giảm đau để làm nhẹ triệu chứng bệnh.
Trải qua 5 năm tìm bệnh, chị vừa được bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy phối hợp chẩn đoán bị mắc khối u gây bệnh nhuyễn xương hiếm gặp, lần đầu tiên ghi nhận ở Việt Nam, từ đó có phác đồ điều trị cứu khỏi cảnh liệt chân ngồi xe lăn. Hiện chị đã đi lại sinh hoạt bình thường sau nhiều năm phải ngồi xe lăn và không còn dùng các thuốc điều trị giảm đau. Từ 1,62 m, chị chỉ còn cao 1,5 m do ảnh hưởng của bệnh và những lần gãy xương. Đây là trường hợp khối u gây bệnh nhuyễn xương đầu tiên được ghi nhận tại Việt Nam. Theo y văn, bệnh được mô tả lần đầu năm 1947, nay có 337 trường hợp được chẩn đoán trên thế giới.
Những căn bệnh cả thế giới chỉ vài người mắc
Nữ sinh 17 tuổi ở Đồng Tháp, nhập Bệnh viện Chợ Rẫy (TP HCM) vào tháng 5/2013 vì rối loạn kinh nguyệt rồi vô kinh, sưng đau khớp không đáp ứng kháng viêm, thiếu máu, tổn thương gan, phù chi... Bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson (rối loạn chuyển hoá đồng) sau nhiều xét nghiệm phức tạp. Sau 24 tháng điều trị, lúc lâm sàng diễn tiến tốt thì bất ngờ phát hiện lao gan hiếm gặp.
Sau khi điều trị lao gan, bệnh nhân đã hồi phục sức khỏe tốt. Đây là bệnh nhân Wilson thứ hai được biết đến trên thế giới. Người đầu tiên là bệnh nhân 16 tuổi tại Ma rốc. Lao gan hiếm xảy ra do gan là một tạng nghèo oxy, không thích hợp cho vi trùng lao phát triển. Bệnh thường xảy ra trên cơ địa suy giảm miễn dịch như bệnh nhân HIV. Nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây tử vong.
Một trường hợp khác mắc chứng bệnh hiếm lần đầu tiên xuất hiện ở nước ta và là ca bệnh thứ 2 trên thế giới, đó là cô bé 10 tuổi ở Sóc Trăng. Bé nhập viện và điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP HCM) với khối bướu đậm màu chiếm hết vùng lưng như “mai rùa”. Đây là khối bướu hắc tố bẩm sinh lớn dần theo thời gian. Hai kíp mổ trải qua 5 giờ tách lấy khối u nặng hơn một kg ngày 29/8. Vượt qua nguy cơ nhiễm trùng, bệnh nhi hồi phục tốt và được xuất viện, thoát kiếp “mai rùa” để trở lại cuộc sống bình thường. Đây là trường hợp u mai rùa đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam và là ca thứ 2 trên thế giới. Một cậu bé 6 tuổi người Colombia được ghi nhận bệnh vào năm 2012, do một bác sĩ hàng đầu tại Anh phẫu thuật.
Ca đầu tiên mắc chứng cô đặc máu do bệnh hiếm
Cũng trong năm 2016, Việt Nam đã ghi nhận ca đầu tiên mắc chứng cô đặc máu do bệnh hiếm. Sau giờ chạy thể dục ở trường, sinh viên 20 tuổi tại Bình Dương xuất hiện nhiều triệu chứng lạ, huyết áp không đo được, cấp cứu ở Bệnh viện Chợ Rẫy trong tình trạng nguy kịch. Bệnh nhân được chuyển từ bệnh viện địa phương với các biểu hiện đau nhẹ hai bắp chân, vã mồ hôi, trước đó nôn ói. Kết quả xét nghiệm cho thấy, máu chàng trai bị cô đặc nặng, dung tích hồng cầu, bạch cầu máu tăng cao gấp nhiều lần bình thường. Các xét nghiệm giúp chẩn đoán nguyên nhân như siêu âm tim, X-quang ngực chưa phát hiện bất thường.
Đây là một trường hợp rất đặc biệt. Tra cứu y văn, kết quả xác định bệnh nhân sốc do hội chứng thoát dịch mao mạch hệ thống vô căn, còn gọi là Clarkson’s disease.
Theo y văn, bệnh lý này rất hiếm, hiện thế giới có chưa tới 200 trường hợp được mô tả. Hội chứng này có 3 chứng cổ điển bao gồm tụt huyết áp, cô đặc máu nặng và giảm albumin trong máu. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, từ sơ sinh, trẻ nhỏ, trẻ lớn và người già.
